L'X Fragile une maladie rare

Dès 1999 la problématique des maladies rares a été signalée et prise en compte.
Cela a abouti à la création le 24 février 2000 de l'Alliance Maladies Rares par 40 associations fondatrices dont la nôtre. Elle rassemble aujourd'hui 200 associations de malades et accueille en son sein des malades et familles isolés «orphelins» d'associations.
Elle représente environ 2.000 pathologies rares et 2 millions de malades atteints de maladies orphelines.

Pour plus d'informations se reporter au site de l'Alliance :

https://www.alliance-maladies-rares.org/

L'appartenance du syndrome de l'X Fragile aux maladies rares lui a permis de bénéficier des mesures prises dans le cadre des 2 premiers PNMR (Plan National Maladies Rares) et maintenant du troisième qui a été lancé en 2018 par Agnès BUZIN ministre des Solidarités et de la Santé et Frédérique VIDAL ministre de l’Enseignement supérieur, de la Recherche et de l’Innovation.

Un certain nombre de ressources dont nous bénéficions aujourd'hui, comme les filières Maladies Rares et les centres de Référence labellisés, sont le fruit des PNMR.

https://solidarites-sante.gouv.fr/IMG/pdf/plan_national_maladies_rares_2018-2022.pdf

de même que sur le site d'Orphanet.

MOSAÏQUES adhère également à l'organisme EURORDIS.
EURORDIS est une alliance d'associations de patients et de personnes actives dans le domaine des maladies rares en Europe et au-delà, pilotée par les patients. C'est une organisation non gouvernementale.
Sa mission est de rassembler une forte communauté paneuropéenne d'associations de patients et de quelque 30 millions de personnes touchées par les maladies rares, d'être leur porte-parole auprès des instances européennes.
Les annonces faites lors de la réunion d'octobre 2014 se concrétisent, notamment la création de Centres de référence internationaux, européens dans un premier temps. Un centre de référence européen sur les maladies rares, en lien avec les malformations congénitales (Projet annoncé par Eurordis en octobre 2014) vient d'être lancé. Il est consacré au diagnostic et au soin et sera connecté aux 10 Centres de Référence de 8 pays différents. Le Pr Vincent des Portes de Lyon a été contacté pour rejoindre ce groupe de spécialistes. Ce Centre de Référence européen n'est pas dédié exclusivement au syndrome de l'X Fragile, mais fait partie du groupe 14 (parmi les 21 créés) dont le titre est :
Group 14 : Rare malformations / developmental anomalies/and rare intellectual disabilities.
(Malformations, anomalies du développement et déficiences intellectuelles rares)

Cette inclusion de l'X Fragile dans un ensemble plus vaste se retrouve aussi dans la filière DéfiScience, dans AnDDi-Rares et dans le projet GenIDA, c'est sûrement inévitable, mais on sait que les leaders de ces réalisations sont des spécialistes de l'X Fragile, ce qui est une garantie pour que ce syndrome ne passe pas au second plan.